В Азербайджане планируется введение системы неонатального скрининга или «пяточный тест» новорожденных. Анализ делают в роддоме на 4 или 5 сутки жизни младенца. Об этом сообщил директор Научно-исследовательского института педиатрии им. К.Фараджевой Насиб Гулиев.
По словам специалиста, это один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний раннего периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.
Во многих странах данный вид скрининга включен в список обязательных диагностических мероприятий для детей. Минздрав Азербайджана решил включится в этот мировой процесс. Для проведения «пяточного теста» закуплено современное лабораторное оборудование. Скоро начнется переоборудование лабораторий профильных медучреждений. Примерно через год в стране начнет действовать система неонатального скрининга.
«Пилотный проект будет запущен в Баку, в Научно-исследовательском институте материнства и гинекологии, а потом в других больницах страны. Скрининг позволит выявить наследственные болезни, которые легче поддаются лечению, если начать его практически с момента рождения. На 4-5-й день после рождения у младенца берут несколько капель крови из пятки и наносят их на бланк из специальной бумаги. Потом этот бланк отправляется в лабораторию, где в течение 10 дней будут готовы результаты исследования. Если ничего подозрительного в анализе не замечено, то родителей малыша даже не будут беспокоить звонками, в противном случае их пригласят на повторную и углубленную проверку», — отметил Гулиев.
Доктор биологических наук, генетик Эльхан Расулов утверждает, что в Азербайджане у более чем 5-7% граждан имеются определенные генетические отклонения. Наиболее распространенным генетическим заболеванием является талассемия — наследственное заболевание крови, передающееся от родителей детям. К сожалению, по распространению талассемии Азербайджан занимает четвертое место в мире, уступая Италии, Кипру, Греции. В нашей стране примерно 8% населения являются гетерозиготными носителями болезни.
По словам ученого, в Азербайджане есть шесть наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний: серповидно-клеточная анемия, фенилкетонурия, галактоземия, врожденный гипотиреоидизм, фермент глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа и талассемия. К примеру, галактоземия — это нарушение обмена галактозы, обусловленное нарушением углеводного обмена. Если вовремя не начать лечение, ребенок может начать отставать в умственном развитии, страдать желтухой и катарактой, которая при поздней диагностике уже необратима.
Скрининг новорожденных важен, потому что большинство тестируемых заболеваний никак не проявляются при рождении и даже в течение первых месяцев жизни. Ребенок выглядит здоровым, хотя имеет наследственный дефект. Но со временем появляются необратимые симптомы болезни, такие, как умственная отсталость, нарушение роста и развития, поражение легких, сердца, слепота. Раннее обнаружение заболевания и немедленное лечение на доклинической стадии болезни даст возможность предотвратить развитие заболевания, или, по крайней мере, избежать многих серьезных осложнений.
